लेकिन भ्रूण को निष्कासित करने के लिए कुछ गुणसूत्र असामान्यताएं बड़ी नहीं हो सकतीं, लेकिन भविष्य में बच्चे में यह भद्दापन पैदा कर सकता है। प्रारंभिक भ्रूण काल के दौरान बढ़ते भ्रूण के जोखिम के कारण कुछ विषाक्त पदार्थों, विकिरण और वायु संदूषकों भी हो सकते हैं।
गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं एक अतिरिक्त गुणसूत्र या एक गुणसूत्र का विलोपन के रूप में हो सकती हैं। डाउन सिंड्रोम एक अतिरिक्त 21 गुणसूत्र का एक उदाहरण है। डाउन सिंड्रोम का निदान किया जाना सबसे आम गुणसूत्र संबंधी असामान्यता में से एक है। इस प्रकार डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में 47 गुणसूत्र होते हैं और इसके अतिरिक्त गुणसूत्र के अतिरिक्त जानकारी बच्चे के अंदर और बहार गुणसूत्र असामान्यताएं पैदा कर सकती हैं। बाह्य संशोधनों में आंखों की झूठी आँखें, विकृत कान और हाथ की असामान्यताएं और आंतरिक असामान्यताएं अक्सर हृदय और बौद्धिक क्षमता को प्रभावित करती हैं।
Amniocentesis भ्रूण आनुवंशिक परीक्षण का एक रूप है और आमतौर पर गर्भावस्था के 16 से 17 सप्ताह के दौरान किया जाता है। इस परीक्षण के दौरान, किसी भी दोष के लिए भ्रूण गुणसूत्र का मूल्यांकन किया जाता है एक अल्ट्रासाउंड की सहायता से। एक सुई गर्भाशय में डाली जाती है और भ्रूण कोशिकाओं युक्त अम्नीओटिक तरल पदार्थ की छोटी मात्रा ले ली जाती है। भ्रूण कोशिकाओं को किसी भी संभावित दोष के लिए जांच की जाती है। परिणाम 2 से 3 सप्ताह में ज्ञात हो सकते हैं। परिणाम की प्रतीक्षा माता पिता के लिए भावनात्मक और दर्दनाक दोनों हो सकती है।
चूंकि डाउन सिंड्रोम महिलाओं में अधिक आम है, जो बाद की उम्र में गर्भवती हो जाती हैं। यदि आप उस आयु वर्ग में हैं तो डॉक्टर आपको अम्निओसेंटिस के लिए सलाह देने के लिए अपेक्षाकृत अधिक सामान्य हैं।
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