अंजलि का मानना है कि शुरुआती चरण में किसी भी बीमारी का पता लगाना हमेशा बेहतर होता है और यह वृद्धि होने से पहले प्रतिबन्ध करना बहुत ज़रूरी समझती है। चिकित्सक उसे नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण कराने की सलाह देते है। नवजात स्क्रीनिंग एक चिकित्सीय प्रक्रिया है जहां किसी नवजात शिशु को जन्म के 72 घंटे के भीतर किसी भी विकार या बीमारियों के लिए जांच की जाती है जो बच्चे के सामान्य गति-विधियों को प्रभावित कर सकती है। बच्चे को विभिन्न चयापचय विकार, रक्त रोग, आनुवांशिक विकारों के लिए परीक्षण किया जाता है। दुनिया के कई देशों में, ये परीक्षण अनिवार्य हैं, लेकिन भारत में, इन परीक्षणों की पेशकश केवल तभी दी जाती है जब माता-पिता उन्हें पूरा करना चाहते हैं। ये परीक्षण महंगा हो सकते हैं और ज्यादातर लोग इतनी महंगा परीक्षण को करवाना नहीं चाहते है, और दुखद बात यह है की हर कोई इन परीक्षणों के बारे में नहीं जानता है। इसलिए इन परीक्षणों के बारे में जागरूक करना एक और कारक है कि वे भारत में बहुत से लोग नहीं जानते हैं।
अक्सर, जिन बच्चों को NBS (Newborn Screening Tests/नवजात स्क्रीनिंग परिक्षण) दिया जाता है वे सामान्य होते हैं और कोई असामान्यता नहीं होती है। ये परीक्षण जन्म के कुछ ही समय बाद किए जाते हैं। नर्स जन्म के 24-48 घंटों के भीतर बच्चे की एड़ी से खून के नमूने लेते है। इसे हील स्टिक टेस्ट (Heel Stick Test) कहा जाता है। रक्त की एक छोटी नमूना इकट्ठा करने के लिए बच्चे की एड़ी में चुभन किया जाएगा। यह आमतौर पर बच्चे द्वारा सहन किया जाता है। आप बच्चे के साथ उपस्थित होने और बच्चे को आराम देने का अनुरोध कर सकते हैं। तब रक्त के नमूनों को प्रयोगशाला में भेजा जाता है ताकि बीमारियों की पहचान हो सके। परिणाम आमतौर पर अस्पताल में 48 घंटों के भीतर बताया जाता हैं। प्रक्रिया में एक सुनवाई परीक्षण भी शामिल है। परीक्षण 2500-6500 रुपये हो सकते हैं।
आमतौर पर इस स्क्रीनिंग के दौरान परीक्षण की जाने वाली बीमारियां होती हैं –
- मेपल सिरप मूत्र रोग (Maple syrup urine disease): एक चयापचय विकार जहां बच्चे का शरीर, मूत्र में कुछ प्रोटीन को तोड़ने में असमर्थ होता है जिसके परिणामस्वरूप एक सुगंधित मूत्र होता है, जैसे मेपल सिरप।
- जन्मजात अधिवृक्कीय अधिवृद्धि (Congenital Adrenal Hyperplasia): एक अनुवांशिक विकार जहां जीन उत्परिवर्तन से गुजरता है जिसके परिणामस्वरूप सेक्स स्टेरॉयड का कम उत्पादन होता है।
- ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डीहाइड्रोजनेज की कमी (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency): एक अनुवांशिक स्थिति जहां शरीर लगातार लाल रक्त कोशिकाओं को नष्ट कर देता है।
- फीनैलकेटोनूरिया (Phenylketonuria): एक चयापचय विकार जहां एमिनो एसिड शरीर में बढ़ता है।
- गैलक्टोसेमिया (galactosemia): इस स्थिति में, बच्चे गैलेक्टोज (दूध में चीनी का अंश) संसाधित करने में असमर्थ है। गैलेक्टोज प्रसंस्करण में असमर्थता यकृत और मस्तिष्क की हानि का कारण बन सकती है
- दरांती कोशिका अरक्तता (Sickle Cell Anemia): इस स्थिति में, लाल रक्त कोशिकाएं सही आकार नहीं होती हैं और इसलिए सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं के रूप में काम नहीं कर सकती हैं जिससे एनीमिया होता है।
- कान कि जाँच (Hearing Test): किसी भी सुनवाई अक्षमता के लिए नवजात शिशु का परीक्षण किया जाता है।
इन परीक्षणों के पीछे कारण किसी बीमारी का पता लगाना है यदि कोई भी शुरुआती चरण में है। यह डॉक्टरों को बच्चों के इलाज और बीमारियों के इलाज के लिए बहुत समय मिलता है।